Если вашего города нет в списке, выберите пожалуйста ближайший к вам город
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Пт: 8.00-17.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата первого показа: 05.09.2017 11:49:01
| 65| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Прогестерон: зачем его принимают? Недостаток прогестерона негативно сказывается на состоянии мужского и женского организма. В первом случае низкий уровень этого гормона приводит к гипотрофии мышц, снижению либидо, резкому увеличению веса, выпадению волос, вызывает ощущение постоянной усталости.
Показания к проведению вспомогательного хэтчинга Вспомогательный хэтчинг, проведенный в рамках протокола ЭКО, значительно повышает шансы на имплантацию эмбриона. Суть этой процедуры заключается в рассечении оболочки бластоцисты примерно через 120 часов после оплодотворения (на пятые сутки).
Особенности ЭКО по полису ОМС Бесплатно пройти полный цикл экстракорпорального оплодотворения со вспомогательными процедурами, а также заморозить лучшие эмбрионы и затем перенести их в полость матки - всё это возможно...
Цели проведения ЭХГС Одной из причин женского бесплодия считается непроходимость фаллопиевых (маточных) труб. Это мешает и оплодотворению, и перемещению яйцеклетки в матку.
Преимущества и недостатки эхогистеросальпингоскопии Современная медицина предлагает много методов диагностики и лечения женского бесплодия и болезней половой сферы. Проходимость маточных труб является важным аспектом наступления нормальной беременности и гинекологического благополучия.
В каком возрасте рекомендуется делать ЭКО? Экстракорпоральное оплодотворение относится к вспомогательным репродуктивным технологиям, которые за последнее десятилетие произвели настоящую революцию в медицине. Данная методика позволяет эффективно бороться с бесплодием и позволяет женщинам, которые по тем или иным причинам временно не могут позволить себе радость материнства, ненадолго отложить беременность.
Особенности метода ПИКСИ Экстракорпоральное оплодотворение с течением времени совершенствуется: пациентам становятся доступны вспомогательные процедуры, позволяющие зачать ребенка даже при серьёзнейших нарушениях репродуктивной функции.
Что влияет на пол будущего ребенка, и можно ли его выбрать при ЭКО? Рождение долгожданного наследника или маленькой принцессы возможно! Современная медицина позволяет узнать пол будущего ребенка на начальном этапе формирования эмбриона. Экстракорпоральное оплодотворение давно вышло за рамки стандартных протоколов, поэтому пары могут рассчитывать не только на успешное зачатие, но и на рождение абсолютно здорового малыша.
Симптомы и диагностика рака шейки матки, факторы риска Рак шейки матки является злокачественным образованием, которое отличается медленным прогрессированием. Данная патология способна протекать без явных признаков в течение нескольких лет. Выраженные симптомы рака шейки матки проявляются лишь на поздних этапах развития и носят неспецифический характер, то есть характерны для многих заболеваний и не могут служить прямым указанием на опухоль.
Наиболее распространенные генетические заболевания По наследству могут передаваться различные заболевания, многие из которых являются достаточно опасными. Поэтому люди, решившие на ЭКО, проходят обследование ПГД эмбриона. Оно проводится то переноса его в полость матки, позволяет определить, какими заболеваниями может заболеть ребенок после рождения. Данная процедура является достаточно ответственной и важной. Ее должны проводить профильные специалисты с огромным опытом работы.

Акции клиники

Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Дисконтные карты для любимых пациентов
Только в OXY-Center скидка 30% и 50% на последующие попытки ЭКО!
Только в OXY-Center скидка 30% и 50% на последующие попытки ЭКО! скидка 30% - на вторую попытку ЭКО стандарт.
скидка 50% - на третью и более попытки ЭКО стандарт.