Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 540| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

ЭКО и онкология: как забеременеть после химиолучевой терапии и других методов лечения Можно ли забеременеть, если у пары диагностирована онкология? Репродуктологи углубились в суть вопроса и нашли ответ: да, беременность возможна.
Орхиэктомия: показания, виды операции, последствия Орхиэктомия – оперативный метод лечения, предполагающий удаление одного или обеих яичек, если другие способы нерезультативны.
Способы диагностики и методы лечения аденомиоза матки Не всегда эндометриоз, как одну из причин бесплодия, можно выявить быстро и легко. Для диагностики применяются современные методики: УЗИ, МРТ, КТ органов малого таза и трансвагинальный датчик. Наиболее точное диагностирование достигается с помощью лапароскопии.
Аденомиоз и бесплодие: причины, симптомы и взаимосвязь Одним из наиболее распространенных и одновременно загадочных заболеваний в гинекологии является эндометриоз. Ему подвержено около 10% женщин репродуктивного возраста 25-35 лет, из чего вытекает повышенная актуальность проблемы.
Влияние новой вирусной инфекции на сперматозоиды
Влияние новой вирусной инфекции на сперматозоиды Вспышка новой вирусной инфекции, согласно клиническим данным, приводит не только к респираторным заболеваниям и поражает лёгкие, но также вызывает гистопатологические и функциональные нарушения в различных органах, таких как яички, а также мужские половые пути.
Повторное ЭКО после родов: рекомендации квалифицированных врачей После первых родов по программе ЭКО организм должен восстановиться: 18 месяцев, если были естественные роды, и 18-24 месяца после кесарева сечения.
Почему не получается забеременеть от ЭКО? Как показывает статистика, этот показатель является вполне закономерным, ведь и в естественном цикле не каждая женщина способна забеременеть сразу же после первой близости.
Преэклампсия: кто в группе риска, причины и осложнения Если с наступлением 20-й недели беременности повышается артериальное давление, наблюдается чрезмерная отечность, а в моче обнаруживается белок, существует вероятность такого серьезного осложнения, как преэклампсия
Гидросальпинкс: эффективное лечение непроходимости маточных труб Одним из препятствий к благополучной беременности и ЭКО является диагноз «гидросальпинкс». Принятие решения об удалении измененной маточной трубы дается женщинам нелегко. И все же, действительно ли нужно удалять или есть альтернатива?
Поликистоз яичников: как вернуть овуляцию и можно ли забеременеть с этим диагнозом Существует два способа лечения синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) – оперативный и консервативный. Если при поликистозе у женщины присутствует избыточный вес, важно изменить пищевые привычки и внести корректировки в режим дня. Ключевой аспект – правильное сбалансированное питание, включающее выверенную норму белков, жиров, углеводов и клетчатки...

Акции клиники

Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Программа лояльности для пациентов нашей клиники и медицинского холдинга CL Medical Group
Анкета пациента