Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Пт: 8.00-17.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата первого показа: 05.09.2017 11:49:01
| 88| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Способы проверки проходимости маточных труб Проверка фаллопиевых труб необходима в том случае, если пара долгое время не может зачать ребенка. Непроходимость яйцеводов - довольно распространенная причина бесплодия. На сегодняшний день существует несколько способов диагностики этого недуга: рентгенодиагностика, эхогистеросальпингоскопия, лапароскопия.
ИСМ и ЭКО - в чем разница? Инсеминация спермой мужа и экстракорпоральное оплодотворение - две разные вспомогательные репродуктивные технологии. Они отличаются как по принципу проведения, так и по результативности.
Чем занимается врач-репродуктолог? Проблемы с зачатием ребенка могут появиться у любой пары. В таком случае нельзя обойтись без помощи квалифицированного репродуктолога. Что же входит в его сферу работы и какие действия он может предпринять для решения этой проблемы?
Что такое ЭКО в естественном цикле?

Показания для протокола экстракорпорального оплодотворения в естественном цикле (ЕЦ) у пациенток центров репродукции встречаются значительно реже, чем для других процедур ЭКО.

У этого протокола есть преимущества и недостатки, полностью оценить которые можно только после полного обследования и консультаций опытных специалистов.

Расшифровка анализа спермограммы Сегодня у мужчин нередко появляется необходимость в таком анализе, как спермограмма. Это особенно актуально в рамках планирования беременности, выявления причин, по которым она не наступает, и так далее.
Роль уролога-андролога на этапе подготовки и в ходе протокола ЭКО Для тех кто планирует вступить в протокол ЭКО в рамках действия полиса ОМС, посещение уролога обязательно. Без справки о допуске проведение процедуры невозможно.
Профилактика бесплодия у женщин: методы и способы Материнство - счастье для многих женщин. Однако иногда жизнь складывается так, что представительница прекрасного пола не может примерить на себя роль родительницы в связи с проблемами со здоровьем. В таком случае женщина обращается к врачу-репродуклотогу. Какие же методы и способы профилактики женского бесплодия существуют? Пришло время разобраться.
Как определить бесплодие? Рано или поздно практически каждая пара задумывается о продолжении рода. Однако у некоторых семей зачатие вызывает сложности. Часто за этим стоит бесплодие. Современная медицина шагнула далеко вперёд и позволяет не только найти причины, по которым женщина не может забеременнеть, но и успешно бороться с ними.
Репродуктивное здоровье мужчины: на что обратить внимание Проблема длительного отсутствия детей беспокоит многие семейные пары, причиной не всегда становятся женские заболевания. Социальное значение имеет мужское бесплодие, лечение которого осуществляет врач узкой специализации - андролог.
Есть ли достойная альтернатива ЭКО? Экстракорпоральное оплодотворение - это реальная возможность для пары стать родителями. Она позволяет добиться долгожданной беременности и даже удостовериться в здоровье будущего крохи, проведя ПГД эмбриона. При этом пациенты могут вступить в протокол ЭКО...

Акции клиники

ЭКО в подарок!
ЭКО в подарок! Наша миссия - помочь каждой паре стать счастливыми родителями!
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Дисконтные карты для любимых пациентов