Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Сб: 8.00-19.00
Заказать звонок
Заказать звонок

| 164| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Можно ли вылечиться от азооспермии? По статистике, азооспермия диагностируется примерно у 1-2% взрослых мужчин. При этой репродуктивной патологии в семенной жидкости полностью отсутствуют половые клетки, делая невозможным зачатие естественным способом. Азооспермия может быть как врождённой, так и приобретённой.
Длинный и короткий протокол ЭКО Экстракорпоральное оплодотворение является одной из наиболее популярных и эффективных методик лечения бесплодия. Наши пациенты часто спрашивают, что означает вступить в протокол на ЭКО. Фактически, это означает...
Для чего нужна кольпоскопия перед ЭКО? Перед протоколом экстракорпорального оплодотворения лечащий врач обязан убедиться в том, что организм пациентки готов к процедуре. Для обследования шейки матки проводится кольпоскопия (она назначается по показаниям и не считается обязательной при платном лечении или в рамках программы ОМС).
Удаление полипа эндометрия Женское здоровье очень хрупкое и непредсказуемое. Почти каждая представительница прекрасного пола детородного возраста хоть раз сталкивалась с гинекологическими заболеваниями. Полип эндометрия — доброкачественное образование в полости матки. Какие же его симптомы и как его лечат?
Профилактика мужского бесплодия Врачебные рекомендации по профилактике заболеваний и патологических состояний, провоцирующих развитие мужского бесплодия, можно разделить на общие и специальные. Первая группа касается минимизации влияния внешних факторов, ухудшающих качество спермы, вторая связана с мерами, позволяющими предупредить развитие заболеваний, вызывающих разные формы бесплодия.
Лапароскопия при бесплодии: что она может показать, как поможет? Неспособность забеременеть - одна из важных и актуальных проблем современности, так как она затрагивает не только физическое и психическое здоровье женщины, но и взаимоотношения в семье.
Какие гинекологические заболевания лечат в OXY-center? Невозможность зачать ребенка в паре часто вызвана последствиями гинекологических заболеваний самой женщины. По данным врачей, более 50% женщин в самом активном и работоспособном возрасте страдают от воспалительных процессов и хронических заболеваний, которые ухудшают качество жизни и зачастую приводят к трудностям с зачатию и бесплодию. Врачи клиники "Окси-Центр" оказывают комплекс квалифицированных услуг по выявлению и лечению патологий организма, вызывающих расстройства женского репродуктивного здоровья в любом возрасте и влияющих на способность забеременеть.
Совместное планирование беременности парой Совместное планирование беременности позволяет будущим родителям выявить заболевания, которые могут помешать зачатию и рождению здорового ребенка. Обследования должна пройти не только женщина, но и мужчина, поскольку от некоторых недугов (например, заболеваний инфекции передающихся половым путем) должны лечиться одновременно оба партнера.
ЭКО и ИКСИ: в чем отличие? Невозможность зачать ребёнка естественным путём – для большинства пар, столкнувшимся с такой проблемой – настоящая трагедия. Сегодня медицина может предложить решение этой проблемы.
Когда стоит идти на прием к андрологу? Настоящий мужчина должен не только зарабатывать деньги, защищать семью, быть сильным и уверенным в себе. Он также обязан заботиться о своем здоровье и с достоинством встречать вести даже о самых неприятных заболеваниях. Но самый верный шаг - предотвратить их развитие и отправиться к доктору при первых тревожных симптомах.
Анкета пациента