Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 387| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Гормональные нарушения у женщин - чем они грозят?

Здоровье каждой женщины напрямую зависит в том числе и от гормонального баланса и работы эндокринной системы. Часто причиной плохого самочувствия и многих заболеваний у женщин являются гормональные нарушения. 

Лишний вес и бесплодие

По статистике женщины с лишним весом чаще сталкиваются с проблемой бесплодия, чем при нормальных показателях индекса массы тела. Всё дело в гормональной активности жировой ткани. Она продуцирует множество гормоноподобных веществ, которые действуют на системном уровне, и оказывают влияние на репродуктивную систему. И как результат — гормональный дисбаланс и проблемы с овуляцией.



Генетическая несовместимость супругов: что делать?

Здоровая супружеская пара очень долго не может зачать ребенка. Возможной причиной этого может являться генетическая несовместимость мужа и жены. 



Диагностика тератозооспермии и её лечение
Диагностика тератозооспермии и её лечение Мужской фактор бесплодия встречается примерно в половине случаев, когда пара сталкивается с проблемами наступления беременности. И часто связан со снижением показателей спермограммы.
Эндометрит: симптомы и лечение у женщин
Эндометрит: симптомы и лечение у женщин Женщины, которые приходят на прием к гинекологу с проблемой бесплодия и выкидышей, часто слышат диагноз "эндометрит". Это заболевание, вызванное воспалительным процессом в поверхностном слое эндометрия, внутренней слизистой оболочки тела матки.
Гистероскопия перед ЭКО
Гистероскопия перед ЭКО Важнейшим способом обеспечить эффективность вспомогательных репродуктивных технологий является правильная диагностика. Один из таких методов - гистероскопия. 
Причины отсутствия овуляции
Причины отсутствия овуляции С нарушением овуляции сталкиваются 20-25% женщин при планировании беременности. Это может быть как патологическая или нерегулярная овуляция, так и полное ее отсутствие .
Психологическая подготовка к ЭКО
Психологическая подготовка к ЭКО Важный этап при планировании беременности психологическая подготовка. Именно от эмоционального состояния будущих родителей во многом зависит успех зачатия и рождения здорового ребенка.
Как повысить результативность ЭКО?
Как повысить результативность ЭКО? ЭКО – это современный метод лечения, который позволяет добиться наступления беременности, как при женском, так и при мужском бесплодии. Но даже такой высокотехнологичный метод, не может гарантировать желаемый результат с первого раза. В среднем беременность после первого искусственного оплодотворения наступает в 55-60% случаев.

Акции клиники

Скидка 50% на прием репродуктолога
Скидка 50% на прием репродуктолога Специальное предложение для новых пациентов нашей клиники
Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Акция "Счастливые родители ПЛЮС"
Акция "Счастливые родители ПЛЮС" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Анкета пациента