Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 500| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Повторное ЭКО после родов: рекомендации квалифицированных врачей После первых родов по программе ЭКО организм должен восстановиться: 18 месяцев, если были естественные роды, и 18-24 месяца после кесарева сечения.
Почему не получается забеременеть от ЭКО? Как показывает статистика, этот показатель является вполне закономерным, ведь и в естественном цикле не каждая женщина способна забеременеть сразу же после первой близости.
Преэклампсия: кто в группе риска, причины и осложнения Если с наступлением 20-й недели беременности повышается артериальное давление, наблюдается чрезмерная отечность, а в моче обнаруживается белок, существует вероятность такого серьезного осложнения, как преэклампсия
Гидросальпинкс: эффективное лечение непроходимости маточных труб Одним из препятствий к благополучной беременности и ЭКО является диагноз «гидросальпинкс». Принятие решения об удалении измененной маточной трубы дается женщинам нелегко. И все же, действительно ли нужно удалять или есть альтернатива?
Поликистоз яичников: как вернуть овуляцию и можно ли забеременеть с этим диагнозом Существует два способа лечения синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) – оперативный и консервативный. Если при поликистозе у женщины присутствует избыточный вес, важно изменить пищевые привычки и внести корректировки в режим дня. Ключевой аспект – правильное сбалансированное питание, включающее выверенную норму белков, жиров, углеводов и клетчатки...
Синдром поликистозных яичников: основные симптомы и методы диагностики Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) – одно из наиболее распространенных заболеваний среди женщин всех возрастных категорий.
Что показывает кольпоскопия? В работе гинеколога патология шейки матки - одно из часто встречающихся заболеваний. Как правило, женщина может не подозревать о наличии у нее данной проблемы, ведь заболевание шейки матки проходит бессимптомно. Выявить патологию можно только при гинекологическом осмотре с помощью кольпоскопии. Это процедура, позволяет оценить состояние шейки матки, вульвы и влагалища. Как проходит процедура и что она показывает - рассмотрим в нашей статье.
Планирование беременности - с чего начать?

Планировать беременность - это значит принимать комплексные меры профилактического характера. Основная их цель - это предотвращение рисков рождения ребенка с врожденными патологиями и заболеваниями.

Важно начать заранее подготовку организма женщины чтобы и беременность и роды протекали без осложнений. 

Какие первые шаги нужно делать к заветной беременности - рассмотрим в нашей статье.

Обследование пары при планировании беременности

Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Акции клиники

Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Программа лояльности для пациентов нашей клиники и медицинского холдинга CL Medical Group
Анкета пациента