Ваш город: 
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Вс: 8.00-18.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 243| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Поделиться:

Статьи для пациентов

ЭКО в стимулированном цикле: показания, подготовка, схема протокола Подавляющее количество протоколов экстракорпорального оплодотворения проводится в циклах со стимуляцией суперовуляции. Полный гормональный контроль делает поведение организма предсказуемым, удаётся получить...
Донорские эмбрионы, что это и как получают Бесплодие является серьезной проблемой для здравоохранения. По данным ряда исследований, в России частота бездетных пар достигает от 15% до 18%. Зачастую ни медикаментозная терапия, ни хирургическое лечение, ни проведение ЭКО с использованием собственного биологического материала не дают желаемых результатов...
Какие анализы нужно сдать при баланите? Баланит встречается у мужчин всех возрастных групп. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют избежать развития возможных осложнений, таких как воспалительное поражение уретры, рубцовое сужение крайней плоти, поражение органов мочеполовой системы.
В чем разница между ПГТ-А и ПГТ-М Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить различные хромосомные аномалии. Такая диагностика является одним из наиболее важных этапов в рамках современных репродуктивных технологий. ПГТ позволяет в значительной степени повысить шансы на успех при проведении ЭКО.
Криоконсервация эмбрионов при ЭКО При проведении ЭКО могут остаться полноценные эмбрионы, которые не пригодились для процедуры. Криоконсервация позволяет их сохранить для использования в следующих протоколах экстракорпорального оплодотворения.
Диагностика и дифференциальная диагностика водянки яичка Первый шаг к отцовству - проверка здоровья. Недугов, как и источников их появления, на которые мужчине надо обратить самое пристальное внимание, достаточно.
Гомоцистеин при планировании беременности
Гомоцистеин при планировании беременности Аминокислоту, вырабатываемую организмом из метионина (получаемого из белков), называют гомоцистеином. Этот компонент в период вынашивания ребенка оказывает влияние на качество плацентарного кровообращения, а значит и на правильное развитие плода.
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО Полный цикл экстракорпорального оплодотворения подразумевает несколько этапов: стимуляцию суперовуляции мощными гормональными препаратами, пункцию фолликулов под наркозом, внедрение сперматозоидов в ооциты, культивирование эмбрионов, перенос их в матку. Протокол с криоконсервированным материалом считается более щадящим, поскольку включает в себя только перенос размороженных эмбрионов.
Отличие спермограммы от МАR-теста
Отличие спермограммы от МАR-теста После неоднократных безрезультатных попыток зачать ребенка на обследование для выявления причин происходящего направляются оба партнера. Мужское бесплодие диагностируется путем исследования состава и качества семенной жидкости, которое проводят с помощью спермограммы и МАР-теста в Краснодаре в нашей клинике.
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству Согласно медицинской статистике более чем в 50% процентах случаев причиной мужского бесплодия является азооспермия. Это состояние, связанное с эндокринными или генетическими нарушениями, воспалениями в организме, травмами, которое характеризуется тем, что в вырабатываемом эякуляте отсутствуют сперматозоиды.

Акции клиники

Скидка 50% на первичный прием репродуктолога
Скидка 50% на первичный прием репродуктолога Супер-скидки на первый прием врача
Акция "Счастливые родители ПЛЮС"
Акция "Счастливые родители ПЛЮС" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Анкета пациента