Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Сб: 8.00-19.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 187| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Поделиться:

Статьи для пациентов

Миома матки: диагностика и лечение Миома матки, также известная как фибриома, - это доброкачественная опухоль, состоящая из клеток гладких мышц и волокнистой соединительной ткани. Подобные образования (фиброиды) могут развиваться у женщин на протяжении всего детородного периода, когда уровень эстрогена повышен. По статистике, фиброиды поражают около 30% всех женщин в возрасте до 35 лет и от 20 до 80% в возрасте до 50 лет.
Гиперплазия эндометрия и ЭКО: симптомы, причины патологии, лечение При проведении ЭКО крайне важен учёт всех имеющихся у женщины патологий. Врачебные рекомендации и воздействия должны строиться с обязательным анализом их серьёзности, специфики протекания и потенциального воздействия на развитие плода. В частности, при вступлении в протокол ЭКО в обязательном порядке необходимо учитывать наличие или вероятность возникновения гиперплазии эндометрия.
Что такое ПГТ-А при ЭКО Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.
Виды патоспермии: астенозооспермия, азооспермия, олигозооспермия и другие Причиной мужского бесплодия чаще всего являются патологические состояния спермы. Для определения вида патологии спермы – патоспермии – назначают анализ эякулята и составляют спермограмму, в которой указывают все характеристики сперматозоидов.
Как проводится генетическое обследование при планировании беременности Большинство пар, мечтающих о ребенке, очень ответственно относятся к планированию беременности. Проведение генетического обследования, во время которого оцениваются репродуктивные возможности пары, на этом этапе позволит значительно снизить риск рождения младенца, имеющего серьезные патологии.
Что делать женщине после подсадки эмбрионов при ЭКО? Перенос эмбрионов в полость матки проводится в операционной, на гинекологическом кресле. После процедуры нужно максимально расслабиться и полежать 10 минут....
Чем занимается врач-андролог? Термин «андрология» имеет древнегреческое происхождение, и состоит из двух корней: andro — «мужской» и logos — «учение». Это направление медицины тесно пересекается с урологией, и направлено на изучение физиологии и патологических нарушений мужской половой сферы.
Можно ли вылечиться от азооспермии? По статистике, азооспермия диагностируется примерно у 1-2% взрослых мужчин. При этой репродуктивной патологии в семенной жидкости полностью отсутствуют половые клетки, делая невозможным зачатие естественным способом. Азооспермия может быть как врождённой, так и приобретённой.
Длинный и короткий протокол ЭКО Экстракорпоральное оплодотворение является одной из наиболее популярных и эффективных методик лечения бесплодия. Наши пациенты часто спрашивают, что означает вступить в протокол на ЭКО. Фактически, это означает...
Для чего нужна кольпоскопия перед ЭКО? Перед протоколом экстракорпорального оплодотворения лечащий врач обязан убедиться в том, что организм пациентки готов к процедуре. Для обследования шейки матки проводится кольпоскопия (она назначается по показаниям и не считается обязательной при платном лечении или в рамках программы ОМС).

Акции клиники

Акция "Счастливые родители ПЛЮС"
Акция "Счастливые родители ПЛЮС" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Анкета пациента