Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 352| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Как повысить результативность ЭКО? ЭКО – это современный метод лечения, который позволяет добиться наступления беременности, как при женском, так и при мужском бесплодии. Но даже такой высокотехнологичный метод, не может гарантировать желаемый результат с первого раза. В среднем беременность после первого искусственного оплодотворения наступает в 55-60% случаев.
Вспомогательный хэтчинг: за и против? Вспомогательный лазерный хэтчинг - это дополнительная эмбриологическая методика, которая представляет собой надсечение оболочки, за счет чего повышается способность эмбриона к имплантации.
Снижение овариального резерва Каждая женщина рождается с определенным индивидуальным запасом яйцеклеток, это и есть овариальный резерв. С каждой овуляцией происходит постепенное сокращение этого резерва, но кроме физиологического, существует и патологическое снижение овариального запаса, приводящее в дальнейшем  к проблемам с наступлением беременности, а также снижению фертильности.
ЭКО после 40 лет ЭКО признано наиболее эффективным современным методом лечения различных форм бесплодия. Однако даже такой высокотехнологичный метод лечения не может гарантировать желаемый результат с первого раза для абсолютно всех пациенток.
Беременность и спорт А можно ли заниматься спортом во время беременности? Отвечаем на этот вопрос в новой статье
Причины появления недержания мочи у женщин

Недержание мочи - распространенное урологическое заболевание у женщин. Возникает данная патология в результате многих факторов и заключается в нарушения контроля работы детрузора мочевого пузыря. Таким образом во время физических нагрузок (занятий спортом, беге, прыжках, ходьбе), чихании и даже кашля возникает подтекание мочи. Основным методом лечения в этой ситуации является установки слинга.

Аномалии (особенности) развития матки Маточные факторы, препятствующие наступлению беременности и методы их лечения
Лапароскопия: мифы и реальность Среди причин, которые препятствуют наступлению беременности - основную роль играют воспалительные заболевания репродуктивной системы, включая эндометриоз, опухолевые образования яичника, матки (миомы, полипы, кисты) и др. В случае, если медикаментозное лечение неэффективно или его недостаточно - требуется хирургическое вмешательство. Очень часто при лечении бесплодия у женщин проводится лапароскопия. 
Особенности протекания многоплодной беременности Многоплодие является беременностью высокой степени риска. Даже при современном состоянии медицины вероятность выкидышей и преждевременных родов во время нее в пять раз выше, чем при одноплодной. Ведение такой беременности требует от врача повышенного внимания к состоянию женщины, профессионализма и глубоких знаний.
Бесплодие и КОК Влияют ли КОК на репродуктивное здоровье? Подробности в нашей статье

Акции клиники

Скидка 50% на прием репродуктолога
Скидка 50% на прием репродуктолога Специальное предложение для новых пациентов нашей клиники
Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Бесплатное хранение биоматериала
Бесплатное хранение биоматериала Сохраните свои ооциты, сперматозоиды и эмбрионы
Анкета пациента