Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Сб: 8.00-19.00
Заказать звонок
Заказать звонок

| 123| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Когда стоит идти на прием к андрологу? Настоящий мужчина должен не только зарабатывать деньги, защищать семью, быть сильным и уверенным в себе. Он также обязан заботиться о своем здоровье и с достоинством встречать вести даже о самых неприятных заболеваниях. Но самый верный шаг - предотвратить их развитие и отправиться к доктору при первых тревожных симптомах.
Генетика: проверять или нет? Сегодня мы поговорим о том, какие существуют генетические анализы и почему нет причин их опасаться.
Гистероскопия: противопоказания и восстановительный период Гистероскопия матки - хоть и малоинвазивная, но всё же операция, поэтому она имеет ряд противопоказаний. Перед процедурой пациентка проходит обследования, которые позволяют оценить состояние организма (УЗИ органов малого таза, общий и биохимический анализ крови, мочи, гинекологические мазки, а также анализ крови на ВИЧ, гепатиты и инфекции, которые передаются половым путем). Лечащий врач может назначить дополнительные обследования в зависимости от картины заболевания. Если в результатах анализов есть какие-то отклонения от нормы, гистероскопия будет перенесена или отменена.
Эндометриоз и ЭКО: каковы шансы на удачный результат? Сегодня очень многие женщины страдают от разного рода гинекологических заболеваний. Одной из распространенных патологий является эндометриоз. Это хроническое заболевание, при котором ткань, схожая по своему строению с эндометрием, разрастается вне полости матки. Обнаружить ее можно на яичниках, маточных трубах, брюшине и так далее. Что касается причин данного заболевания, то среди них выделяют гормональные нарушения в организме женщины, снижение иммунитета и влияние других факторов (питание, образ жизни и так далее).
Лапароскопия: преимущества и недостатки Если вы хотите сделать лапароскопию по гинекологии в Краснодаре, обращайтесь к нам, а в данной статье будут рассмотрены основные плюсы и минусы этого метода.
Низкий АМГ - что делать? Гормон, называемый АМГ (ингибирующее вещество Мюллера или антимюллеров гормон) синтезируется женскими и мужскими половыми железами. Это вещество играет важную роль в регуляции репродуктивной функции. В случаях, когда пониженный уровень АМГ у женщины выявлен на этапе подготовки к проведению ЭКО для достижения успешных результатов процедуры потребуется пройти лечения для восстановления нормальных значений этого показателя.
Что такое MAR-тест и когда он назначается? Одной из важных составляющих процесса определения мужской фертильности является сдача спермограммы с MAR-тестом. Это обследование обязательно назначается мужчине в период диагностики бесплодия в паре. Для получения точных результатов необходимо серьезно отнестись к предстоящей процедуре и грамотно к ней подготовиться.
Как проходит ЭКО? Основные этапы процедуры Бесплодие - достаточно распространенная проблема. Но современная медицина способна помочь даже в этом случае. Если другие способы не помогли, есть возможность пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения. Каковы же основные этапы ЭКО?
Профилактика женских заболеваний зимой В холодное время года у многих людей обостряются хронические недуги, и гинекологические заболевания не являются исключением из этого правила. Для того чтобы уменьшить вероятность возникновения подобных проблем, каждая женщина должна знать о том, как нужно относиться к своему здоровью зимой.
Цистит у мужчин: симптомы и лечение Заболевания мочеполовой системы - одни из самых неприятных. Если вам понадобится уролог или андролог в Краснодаре, обратитесь за помощью в нашу медицинскую клинику.

Акции клиники

Акция "Счастливые родители"
Акция "Счастливые родители" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Счастье быть родителями
Счастье быть родителями Специальное предложение на программы ВРТ с ооцитами
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?