Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Заказать звонок
Заказать звонок

| 103| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Зачем делать кольпоскопию регулярно? Каждая женщина должна следить за своим здоровьем и регулярно посещать гинеколога. Для того чтобы изучить состояние шейки матки, влагалища и вульвы и определить наличие патологий, врачи обычно назначают своим пациенткам кольпоскопию. Об особенностях данной процедуры и пойдет речь в этой статье.
Условия хранения сперматозоидов Благодаря современным технологиям, мечта многих бездетных пар завести собственного ребенка стала реальностью. Добиться этого стало возможным с 1977, когда состоялось первое зачатие в пробирке.
Когда делать лабиопластику Женская сексуальность представляет собой очень тонкую материю, ее формирование происходит на основе эмоций и самооценки. На последнюю влияет внутреннее ощущение собственной привлекательности. Очень часто прекрасный пол задается вопросом о притягательности внешнего вида своих гениталий.
Распространенные причины мужского бесплодия Когда пара не может зачать ребенка в течение года при регулярной половой жизни – это бесплодие. Раньше бытовало мнение, что в нем виновата женщина. Но статистика показывает: практически в 45% случаев проблема как раз в мужчине.
Особенности протекания первого триместра беременности Первым триместром называют время с момента зачатия до срока в 12 недель. В этот период происходит формирование всех систем организма плода, поэтому женщина должна быть внимательна к своему состоянию и происходящим с ней изменениям, встать на учет в женскую консультацию для ведения беременности и строго соблюдать все рекомендации врача.
Рекомендации после лабиопластики На сегодняшний день такая операция, как лабиопластика, пользуется широкой популярностью среди женщин. Период полного заживления после ее проведения составляет две недели. Однако для того чтобы оно прошло без проблем, женщинам нужно соблюдать рекомендации, которые будут изложены в данной статье.
Гименопластика: особенности процедуры Некоторые молодые люди достаточно щепетильны в вопросах целомудрия. Поэтому перед девушками нередко встает необходимость в восстановлении девственной плевы. Операция, которая призвана решить эту проблему, называется гименопластикой. В чем же заключаются особенности такого хирургического вмешательства?
Лабиопластика: показания, особенности проведения Многие современные женщины мечтают улучшить внешний вид своих половых органов, который был утрачен в результате родов, операций или травм. Помочь в этом может лабиопластика. О том, какие показания существуют к проведению данной операции, а также об основных ее особенностях вы узнаете из настоящей статьи.
Показания и противопоказания к гименопластике Если несколько десятков лет назад девственная плева не подлежала восстановлению, то на сегодняшний день это стало возможным благодаря гименопластике. Причины, по которым женщины решаются на проведение такой операции, абсолютно разные, но популярности она не теряет. Узнать, сколько стоит гименопластика в Краснодаре, вы можете на нашем сайте. А в настоящей статье речь пойдет о том, в каких случаях ее делать можно и нельзя.

Акции клиники

Акция "Счастливые родители"
Акция "Счастливые родители" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Счастье быть родителями
Счастье быть родителями Специальное предложение на программы ВРТ с ооцитами
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?