Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Пт: 8.00-17.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата первого показа: 05.09.2017 11:49:01
| 79| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Репродуктивное здоровье мужчины: на что обратить внимание Проблема длительного отсутствия детей беспокоит многие семейные пары, причиной не всегда становятся женские заболевания. Социальное значение имеет мужское бесплодие, лечение которого осуществляет врач узкой специализации - андролог.
Есть ли достойная альтернатива ЭКО? Экстракорпоральное оплодотворение - это реальная возможность для пары стать родителями. Она позволяет добиться долгожданной беременности и даже удостовериться в здоровье будущего крохи, проведя ПГД эмбриона. При этом пациенты могут вступить в протокол ЭКО...
Как забеременеть после ЭКО с первого раза? В первую очередь исход процедуры ЭКО зависит от диагноза. Так, если у пациентки непроходимы или полностью отсутствуют фаллопиевы трубы, а результаты всех остальных анализов и обследований в норме, шанс на успех предельно высок.
Самые частые мужские болезни Мужчины считаются сильной половиной человечества. Однако перед болезнями все равны. Поэтому иногда они бывают слабыми и беззащитными. Но все проходит, и болезнь тоже. Главное - начать лечиться, причем чем раньше, тем лучше.
Методы лечения варикоцеле Как можно понять из названия, при развитии варикоцеле страдают вены и нарушается нормальный отток крови. В результате рефлюкса ткани яичка не получают необходимые питательные вещества.
Прогестерон: зачем его принимают? Недостаток прогестерона негативно сказывается на состоянии мужского и женского организма. В первом случае низкий уровень этого гормона приводит к гипотрофии мышц, снижению либидо, резкому увеличению веса, выпадению волос, вызывает ощущение постоянной усталости.
Показания к проведению вспомогательного хэтчинга Вспомогательный хэтчинг, проведенный в рамках протокола ЭКО, значительно повышает шансы на имплантацию эмбриона. Суть этой процедуры заключается в рассечении оболочки бластоцисты примерно через 120 часов после оплодотворения (на пятые сутки).
Особенности ЭКО по полису ОМС Бесплатно пройти полный цикл экстракорпорального оплодотворения со вспомогательными процедурами, а также заморозить лучшие эмбрионы и затем перенести их в полость матки - всё это возможно...
Цели проведения ЭХГС Одной из причин женского бесплодия считается непроходимость фаллопиевых (маточных) труб. Это мешает и оплодотворению, и перемещению яйцеклетки в матку.
Преимущества и недостатки эхогистеросальпингоскопии Современная медицина предлагает много методов диагностики и лечения женского бесплодия и болезней половой сферы. Проходимость маточных труб является важным аспектом наступления нормальной беременности и гинекологического благополучия.

Акции клиники

Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Дисконтные карты для любимых пациентов
ЭКО в рассрочку
ЭКО в рассрочку Для оформления рассрочки, Вам достаточно иметь при себе только один документ - оригинал паспорта гражданина РФ.