Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Сб: 8.00-19.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата публикации: 05.09.2017 11:49:01| 203| Время прочтения:
"Статус носителя наследственных заболеваний"

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Поделиться:

Статьи для пациентов

Диагностика и дифференциальная диагностика водянки яичка Первый шаг к отцовству - проверка здоровья. Недугов, как и источников их появления, на которые мужчине надо обратить самое пристальное внимание, достаточно.
Гомоцистеин при планировании беременности
Гомоцистеин при планировании беременности Аминокислоту, вырабатываемую организмом из метионина (получаемого из белков), называют гомоцистеином. Этот компонент в период вынашивания ребенка оказывает влияние на качество плацентарного кровообращения, а значит и на правильное развитие плода.
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО Полный цикл экстракорпорального оплодотворения подразумевает несколько этапов: стимуляцию суперовуляции мощными гормональными препаратами, пункцию фолликулов под наркозом, внедрение сперматозоидов в ооциты, культивирование эмбрионов, перенос их в матку. Протокол с криоконсервированным материалом считается более щадящим, поскольку включает в себя только перенос размороженных эмбрионов.
Отличие спермограммы от МАР-теста
Отличие спермограммы от МАР-теста После неоднократных безрезультатных попыток зачать ребенка на обследование для выявления причин происходящего направляются оба партнера. Мужское бесплодие диагностируется путем исследования состава и качества семенной жидкости, которое проводят с помощью спермограммы и МАР-теста в Краснодаре в нашей клинике.
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству Согласно медицинской статистике более чем в 50% процентах случаев причиной мужского бесплодия является азооспермия. Это состояние, связанное с эндокринными или генетическими нарушениями, воспалениями в организме, травмами, которое характеризуется тем, что в вырабатываемом эякуляте отсутствуют сперматозоиды.
Баланопостит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы
Баланопостит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы Одними из относительно распространенных заболеваний половых органов, которыми страдают мужчины, являются баланит (Balanitis - воспаление головки полового члена) и баланопостит (воспаление головки и крайней плоти). При возникновении этих болезней у человека проявляются признаки воспаления на крайней плоти или головке члена.
Орхит и эпидидимит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы
Орхит и эпидидимит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы Есть заболевания, которые могут возникать только у мужчин. К ним относятся эпидидимит и орхит. В основном они поражают представителей сильного пола, возраст которых составляет либо от 15-ти до 30-ти, либо более 60-ти лет.
Миома матки: диагностика и лечение
Миома матки: диагностика и лечение Миома матки, также известная как фибриома, - это доброкачественная опухоль, состоящая из клеток гладких мышц и волокнистой соединительной ткани. Подобные образования (фиброиды) могут развиваться у женщин на протяжении всего детородного периода, когда уровень эстрогена повышен. По статистике, фиброиды поражают около 30% всех женщин в возрасте до 35 лет и от 20 до 80% в возрасте до 50 лет.
Гиперплазия эндометрия и ЭКО: симптомы, причины патологии, лечение
Гиперплазия эндометрия и ЭКО: симптомы, причины патологии, лечение При проведении ЭКО крайне важен учёт всех имеющихся у женщины патологий. Врачебные рекомендации и воздействия должны строиться с обязательным анализом их серьёзности, специфики протекания и потенциального воздействия на развитие плода. В частности, при вступлении в протокол ЭКО в обязательном порядке необходимо учитывать наличие или вероятность возникновения гиперплазии эндометрия.
Что такое ПГТ-А при ЭКО
Что такое ПГТ-А при ЭКО Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.

Акции клиники

Розыгрыш ЭКО 2019
Розыгрыш ЭКО 2019 30 ноября 2019 года мы ждем большое событие! Клиника OXY-сenter отмечает свое 8-летие и в честь этого праздника мы по традиции разыграем великолепные подарки!
Анкета пациента