ПГТ-А: преиплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это современный метод, позволяющий оценить генетическое здоровье эмбрионов еще до наступления беременности. Тест проводится в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и помогает снизить риск передачи будущему ребенку наследственных заболеваний или хромосомных нарушений.

ПГТ-А (PGT-A) – это разновидность исследования, направленная на выявление хромосомных анеуплоидий, то есть изменений в количестве хромосом. Подобные нарушения встречаются на ранних этапах развития эмбриона и могут приводить к остановке его развития, самопроизвольным выкидышам (около половины случаев) или рождению ребенка с хромосомной патологией.

У каждого человека в норме есть 46 хромосом, которые образуют 23 пары. Хромосомы несут важную генетическую информацию, необходимую для правильного развития организма.

Когда количество хромосом нарушается, возникает состояние, которое называется анеуплоидией. Например:

• моносомия – отсутствует одна хромосома из пары,

• трисомия – появляется лишняя, третья хромосома,

• реже встречаются более выраженные нарушения – тетрасомия (четыре хромосомы вместо двух) или пентасомия (пять хромосом в паре).

Некоторые известные заболевания связаны именно с трисомиями:

Синдром Дауна (трисомия 21 хр) – наиболее распространённая хромосомная аномалия. У таких детей наблюдается замедленное психомоторное развитие, возможны пороки сердца, нарушения зрения и слуха, болезни желудочно-кишечного тракта, эндокринной и кроветворной систем.

Синдром Эдвардса (трисомия 13 хр) – тяжёлое состояние, сопровождающееся множественными врождёнными пороками, чаще всего несовместимыми с жизнью. Большинство детей с этим синдромом живут менее года.

Синдром Патау (трисомия 18 хр) – заболевание, связанное с тяжёлыми нарушениями физического и умственного развития. В большинстве случаев дети с этим диагнозом погибают в раннем возрасте.

Моносомии обычно приводят к самопроизвольным выкидышам, исключение – синдром Шерешевского–Тёрнера.

Это заболевание встречается примерно у 1 ребёнка из 3000, в основном у девочек. У новорождённых с синдромом Шерешевского–Тёрнера часто наблюдается малый рост и вес (до 2800 г и до 48 см при рождении), а также характерные признаки – короткая шея с кожными складками, врождённые пороки сердца, отёчность кистей и стоп.

Проведение ПГТ-А в программах ЭКО позволяет выбрать для переноса эмбрион без хромосомных аномалий. Это значительно повышает вероятность успешного наступления беременности и ее благополучного исхода, так как именно на хромосомную патологию приходиться не менее 30%, а по некоторым данным и до 70%, неблагоприятных исходов беременности.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) проводится на 5-й день развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты.

Для анализа эмбриолог берёт всего несколько клеток (обычно от 2 до 6) из оболочки, из которой в дальнейшем формируется плацента. Сам эмбрион при этом не повреждается.

Полученный материал отправляется в генетическую лабораторию для исследования. Пока готовятся результаты, эмбрионы проходят процедуру криоконсервации (заморозки).

После получения заключения размораживаются только те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений, — именно они и переносятся в полость матки. Такой подход позволяет значительно увеличить вероятность наступления и благополучного течения беременности.

Согласно рекомендациям Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (ESHRE PGT Consortium), ПГТ-А показано:

• женщинам позднего репродуктивного возраста – 35 лет и старше;

• при привычном выкидыше (2 и более самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе),

• при повторных неудачных попытках переноса «свежих» или размороженных эмбрионов (3-х у женщин моложе 35 лет, 2-х –у женщин 35 лет и старше),

• при наличии мужского фактора (олигоспермия, астенозооспермия, тератозооспермия, азооспермия).

В нашей клинике для проведения преимплантационного генетического тестирования применяется NGS (Next Generation Sequencing, или секвенирование нового поколения). Это один из самых современных и точных методов диагностики.

Наиболее частые вопросы:

1. Обязательно ли делать ПГТ-А при ЭКО?

   Нет, это не обязательный этап. Решение принимается индивидуально вместе с врачом, учитывая анамнез и клиническую ситуацию супружеской пары.

2. Чем ПГТ-А отличается от других видов тестирования?

   ПГТ-А — выявляет лишние или недостающие хромосомы (анеуплоидии).

   ПГТ-M — выявляет генетические заболевания. Используется, если у родителей есть повышенный риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

   ПГТ-SR — выявляет структурные перестройки хромосом. Рекомендуется, когда один из супругов (или оба) является носителем сбалансированной транслокации.

3. Насколько точен метод?

   Современные технологии, такие как NGS (секвенирование нового поколения), позволяют выявлять анеуплоидии с очень высокой точностью — более 95%.

4. Есть ли риски для эмбриона при ПГТ-А?

   Биопсия проводится на 5–6 день развития эмбриона, когда берётся несколько клеток из оболочки (будущей плаценты). Эмбрион при этом не повреждается, поэтому метод считается безопасным.

5. Повышает ли ПГТ-А шансы на успешную беременность?

   Да. Перенос генетически здорового эмбриона увеличивает вероятность наступления беременности и значительно снижает риск выкидыша.

6. Что делать, если у всех эмбрионов обнаружены нарушения?

   В таком случае врач обсуждает с парой возможные варианты: повторная программа ЭКО, использование донорских клеток или другие репродуктивные решения.

Список литературы:

1. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева, С. И. Куцева;

2. Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация: клинические рекомендации, 2019г.

3. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научн-опрактические аспекты. / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова.