Дата публикации: 19.10.2020 11:55:49| 77| Время прочтения:

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.

Подробнее о ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней. 

Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.

В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:

  • диагностика числовых нарушений хромосом (анеуплоидии) - ПГТ-А;

  • диагностика моногенных заболеваний - ПГТ-М.


Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18). 


ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования. 

В каких случаях врач рекомендует ПГД

ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:

  • женщин старше 35 лет;

  • супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;

  • мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);

  • женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);

  • супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).

ЭКО с ПГД

ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.

Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.

В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:

  • получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;

  • исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.


Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT - слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции).
Невынашивание беременности: причины, диагностика, лечение, профилактика

Невынашивание беременности - это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно  общего числа родов). 

Беременность и щитовидная железа Как щитовидная железа влияет на беременность и как изменяет уровень ее гормонов
Генетика и невынашивание беременности Невынашивание беременности серьезный диагноз, а в основе патологии лежит множество причин. Основной из них являются генетические нарушения.
ПГД при ЭКО - зачем она нужна? Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.
Диагностика и лечение непроходимости маточных труб

Маточные трубы - один самых важных женских органов, нарушения функционирования которого зачастую вызывают трудности с наступлением беременности. 

Гормональные нарушения у женщин - чем они грозят?

Здоровье каждой женщины напрямую зависит в том числе и от гормонального баланса и работы эндокринной системы. Часто причиной плохого самочувствия и многих заболеваний у женщин являются гормональные нарушения. 

Лишний вес и бесплодие

По статистике женщины с лишним весом чаще сталкиваются с проблемой бесплодия, чем при нормальных показателях индекса массы тела. Всё дело в гормональной активности жировой ткани. Она продуцирует множество гормоноподобных веществ, которые действуют на системном уровне, и оказывают влияние на репродуктивную систему. И как результат — гормональный дисбаланс и проблемы с овуляцией.



Акции клиники

Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Акция "Счастливые родители ПЛЮС"
Акция "Счастливые родители ПЛЮС" Подготовка к будущей беременности - это задача обоих родителей, и мы знаем, как вам в этом помочь!
Анкета пациента