Дата публикации: 19.10.2020 11:55:49| 306| Время прочтения:

Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.

Подробнее о ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней. 

Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.

В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:

  • диагностика числовых нарушений хромосом (анеуплоидии) - ПГТ-А;

  • диагностика моногенных заболеваний - ПГТ-М.


Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18). 


ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования. 

В каких случаях врач рекомендует ПГД

ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:

  • женщин старше 35 лет;

  • супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;

  • мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);

  • женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);

  • супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).

ЭКО с ПГД

ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.

В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.

Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.

В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.

Как и когда проводится ПГД?

Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:

  • получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;

  • исследование полученного материала в генетической лаборатории.

Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.


Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Гидросальпинкс: эффективное лечение непроходимости маточных труб Одним из препятствий к благополучной беременности и ЭКО является диагноз «гидросальпинкс». Принятие решения об удалении измененной маточной трубы дается женщинам нелегко. И все же, действительно ли нужно удалять или есть альтернатива?
Поликистоз яичников: как вернуть овуляцию и можно ли забеременеть с этим диагнозом Существует два способа лечения синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) – оперативный и консервативный. Если при поликистозе у женщины присутствует избыточный вес, важно изменить пищевые привычки и внести корректировки в режим дня. Ключевой аспект – правильное сбалансированное питание, включающее выверенную норму белков, жиров, углеводов и клетчатки...
Синдром поликистозных яичников: основные симптомы и методы диагностики Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) – одно из наиболее распространенных заболеваний среди женщин всех возрастных категорий.
Что показывает кольпоскопия? В работе гинеколога патология шейки матки - одно из часто встречающихся заболеваний. Как правило, женщина может не подозревать о наличии у нее данной проблемы, ведь заболевание шейки матки проходит бессимптомно. Выявить патологию можно только при гинекологическом осмотре с помощью кольпоскопии. Это процедура, позволяет оценить состояние шейки матки, вульвы и влагалища. Как проходит процедура и что она показывает - рассмотрим в нашей статье.
Планирование беременности - с чего начать?

Планировать беременность - это значит принимать комплексные меры профилактического характера. Основная их цель - это предотвращение рисков рождения ребенка с врожденными патологиями и заболеваниями.

Важно начать заранее подготовку организма женщины чтобы и беременность и роды протекали без осложнений. 

Какие первые шаги нужно делать к заветной беременности - рассмотрим в нашей статье.

Обследование пары при планировании беременности

Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.

Дефицит ФСГ

Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.

Короткий протокол ЭКО: особенности метода, когда применяют Сегодня лечение бесплодия предполагает строго индивидуальный подход - каждой пациентке назначается «свой» протокол ЭКО.
Норма тестостерона у женщин

Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.

Лечение стрессового недержания мочи у женщин (TVT - слинг) В настоящее время наиболее эффективным и безопасным методом лечения стрессового недержания мочи у женщин является операция TVT или TVT-O (слинговые операции).

Акции клиники

Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Программа лояльности для пациентов нашей клиники и медицинского холдинга CL Medical Group
Анкета пациента