Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Заказать звонок
Заказать звонок

| 359| Время прочтения:
Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

- оптимальной подготовке супругов к беременности;

- ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

- возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный - для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

В идеале - этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий. Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Показания для медико-генетического консультирования:

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

- близкородственные браки;

- возраст матери старше 35 лет;

- неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

- наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

- свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

- неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

- аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Лапароскопия при бесплодии: что она может показать, как поможет? Неспособность забеременеть - одна из важных и актуальных проблем современности, так как она затрагивает не только физическое и психическое здоровье женщины, но и взаимоотношения в семье.
Какие гинекологические заболевания лечат в OXY-center? Невозможность зачать ребенка в паре часто вызвана последствиями гинекологических заболеваний самой женщины. По данным врачей, более 50% женщин в самом активном и работоспособном возрасте страдают от воспалительных процессов и хронических заболеваний, которые ухудшают качество жизни и зачастую приводят к трудностям с зачатию и бесплодию. Врачи клиники "Окси-Центр" оказывают комплекс квалифицированных услуг по выявлению и лечению патологий организма, вызывающих расстройства женского репродуктивного здоровья в любом возрасте и влияющих на способность забеременеть.
Совместное планирование беременности парой Совместное планирование беременности позволяет будущим родителям выявить заболевания, которые могут помешать зачатию и рождению здорового ребенка. Обследования должна пройти не только женщина, но и мужчина, поскольку от некоторых недугов (например, заболеваний инфекции передающихся половым путем) должны лечиться одновременно оба партнера.
ЭКО и ИКСИ: в чем отличие? Невозможность зачать ребёнка естественным путём – для большинства пар, столкнувшимся с такой проблемой – настоящая трагедия. Сегодня медицина может предложить решение этой проблемы.
Когда стоит идти на прием к андрологу? Настоящий мужчина должен не только зарабатывать деньги, защищать семью, быть сильным и уверенным в себе. Он также обязан заботиться о своем здоровье и с достоинством встречать вести даже о самых неприятных заболеваниях. Но самый верный шаг - предотвратить их развитие и отправиться к доктору при первых тревожных симптомах.
Генетика: проверять или нет? Сегодня мы поговорим о том, какие существуют генетические анализы и почему нет причин их опасаться.
Гистероскопия: противопоказания и восстановительный период Гистероскопия матки - хоть и малоинвазивная, но всё же операция, поэтому она имеет ряд противопоказаний. Перед процедурой пациентка проходит обследования, которые позволяют оценить состояние организма (УЗИ органов малого таза, общий и биохимический анализ крови, мочи, гинекологические мазки, а также анализ крови на ВИЧ, гепатиты и инфекции, которые передаются половым путем). Лечащий врач может назначить дополнительные обследования в зависимости от картины заболевания. Если в результатах анализов есть какие-то отклонения от нормы, гистероскопия будет перенесена или отменена.
Эндометриоз и ЭКО: каковы шансы на удачный результат? Сегодня очень многие женщины страдают от разного рода гинекологических заболеваний. Одной из распространенных патологий является эндометриоз. Это хроническое заболевание, при котором ткань, схожая по своему строению с эндометрием, разрастается вне полости матки. Обнаружить ее можно на яичниках, маточных трубах, брюшине и так далее. Что касается причин данного заболевания, то среди них выделяют гормональные нарушения в организме женщины, снижение иммунитета и влияние других факторов (питание, образ жизни и так далее).
Лапароскопия: преимущества и недостатки Если вы хотите сделать лапароскопию по гинекологии в Краснодаре, обращайтесь к нам, а в данной статье будут рассмотрены основные плюсы и минусы этого метода.
Низкий АМГ - что делать? Гормон, называемый АМГ (ингибирующее вещество Мюллера или антимюллеров гормон) синтезируется женскими и мужскими половыми железами. Это вещество играет важную роль в регуляции репродуктивной функции. В случаях, когда пониженный уровень АМГ у женщины выявлен на этапе подготовки к проведению ЭКО для достижения успешных результатов процедуры потребуется пройти лечения для восстановления нормальных значений этого показателя.

Акции клиники

1+1
1+1 Не откладывайте поход к врачу на потом - заботьтесь о своем здоровье здесь и сейчас!
Анкета пациента