Ваш город: 
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Сб: 8.00-19.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата публикации: 05.09.2017 11:53:07| 467| Время прочтения:
Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

- оптимальной подготовке супругов к беременности;

- ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

- возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный - для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

В идеале - этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий. Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Показания для медико-генетического консультирования:

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

- близкородственные браки;

- возраст матери старше 35 лет;

- неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

- наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

- свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

- неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

- аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных

Поделиться:

Статьи для пациентов

Диагностика и дифференциальная диагностика водянки яичка Первый шаг к отцовству - проверка здоровья. Недугов, как и источников их появления, на которые мужчине надо обратить самое пристальное внимание, достаточно.
Гомоцистеин при планировании беременности
Гомоцистеин при планировании беременности Аминокислоту, вырабатываемую организмом из метионина (получаемого из белков), называют гомоцистеином. Этот компонент в период вынашивания ребенка оказывает влияние на качество плацентарного кровообращения, а значит и на правильное развитие плода.
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО
Чем криопротокол отличается от полного цикла ЭКО Полный цикл экстракорпорального оплодотворения подразумевает несколько этапов: стимуляцию суперовуляции мощными гормональными препаратами, пункцию фолликулов под наркозом, внедрение сперматозоидов в ооциты, культивирование эмбрионов, перенос их в матку. Протокол с криоконсервированным материалом считается более щадящим, поскольку включает в себя только перенос размороженных эмбрионов.
Отличие спермограммы от МАР-теста
Отличие спермограммы от МАР-теста После неоднократных безрезультатных попыток зачать ребенка на обследование для выявления причин происходящего направляются оба партнера. Мужское бесплодие диагностируется путем исследования состава и качества семенной жидкости, которое проводят с помощью спермограммы и МАР-теста в Краснодаре в нашей клинике.
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству
Биопсия у мужчин: шаг к долгожданному отцовству Согласно медицинской статистике более чем в 50% процентах случаев причиной мужского бесплодия является азооспермия. Это состояние, связанное с эндокринными или генетическими нарушениями, воспалениями в организме, травмами, которое характеризуется тем, что в вырабатываемом эякуляте отсутствуют сперматозоиды.
Баланопостит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы
Баланопостит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы Одними из относительно распространенных заболеваний половых органов, которыми страдают мужчины, являются баланит (Balanitis - воспаление головки полового члена) и баланопостит (воспаление головки и крайней плоти). При возникновении этих болезней у человека проявляются признаки воспаления на крайней плоти или головке члена.
Орхит и эпидидимит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы
Орхит и эпидидимит: причины возникновения, профилактика, лечение, симптомы Есть заболевания, которые могут возникать только у мужчин. К ним относятся эпидидимит и орхит. В основном они поражают представителей сильного пола, возраст которых составляет либо от 15-ти до 30-ти, либо более 60-ти лет.
Миома матки: диагностика и лечение
Миома матки: диагностика и лечение Миома матки, также известная как фибриома, - это доброкачественная опухоль, состоящая из клеток гладких мышц и волокнистой соединительной ткани. Подобные образования (фиброиды) могут развиваться у женщин на протяжении всего детородного периода, когда уровень эстрогена повышен. По статистике, фиброиды поражают около 30% всех женщин в возрасте до 35 лет и от 20 до 80% в возрасте до 50 лет.
Гиперплазия эндометрия и ЭКО: симптомы, причины патологии, лечение
Гиперплазия эндометрия и ЭКО: симптомы, причины патологии, лечение При проведении ЭКО крайне важен учёт всех имеющихся у женщины патологий. Врачебные рекомендации и воздействия должны строиться с обязательным анализом их серьёзности, специфики протекания и потенциального воздействия на развитие плода. В частности, при вступлении в протокол ЭКО в обязательном порядке необходимо учитывать наличие или вероятность возникновения гиперплазии эндометрия.
Что такое ПГТ-А при ЭКО
Что такое ПГТ-А при ЭКО Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.

Акции клиники

Розыгрыш ЭКО 2019
Розыгрыш ЭКО 2019 30 ноября 2019 года мы ждем большое событие! Клиника OXY-сenter отмечает свое 8-летие и в честь этого праздника мы по традиции разыграем великолепные подарки!
Анкета пациента