Дата публикации: 05.09.2017 11:53:07| 1148| Время прочтения:
Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

- оптимальной подготовке супругов к беременности;

- ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

- возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный - для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

В идеале - этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий. Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Показания для медико-генетического консультирования:

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

- близкородственные браки;

- возраст матери старше 35 лет;

- неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

- наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

- свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

- неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

- аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.


Запишитесь на прием прямо сейчас
Представьтесь пожалуйста *
Это поле обязательно для заполнения
Ваш номер телефона *
Это поле обязательно для заполнения
Необходимо ваше согласие на обработку персональных данных
Поделиться:

Статьи для пациентов

Как повысить результативность ЭКО? ЭКО – это современный метод лечения, который позволяет добиться наступления беременности, как при женском, так и при мужском бесплодии. Но даже такой высокотехнологичный метод, не может гарантировать желаемый результат с первого раза. В среднем беременность после первого искусственного оплодотворения наступает в 55-60% случаев.
Вспомогательный хэтчинг: за и против? Вспомогательный лазерный хэтчинг - это дополнительная эмбриологическая методика, которая представляет собой надсечение оболочки, за счет чего повышается способность эмбриона к имплантации.
Снижение овариального резерва Каждая женщина рождается с определенным индивидуальным запасом яйцеклеток, это и есть овариальный резерв. С каждой овуляцией происходит постепенное сокращение этого резерва, но кроме физиологического, существует и патологическое снижение овариального запаса, приводящее в дальнейшем  к проблемам с наступлением беременности, а также снижению фертильности.
ЭКО после 40 лет ЭКО признано наиболее эффективным современным методом лечения различных форм бесплодия. Однако даже такой высокотехнологичный метод лечения не может гарантировать желаемый результат с первого раза для абсолютно всех пациенток.
Беременность и спорт А можно ли заниматься спортом во время беременности? Отвечаем на этот вопрос в новой статье
Причины появления недержания мочи у женщин

Недержание мочи - распространенное урологическое заболевание у женщин. Возникает данная патология в результате многих факторов и заключается в нарушения контроля работы детрузора мочевого пузыря. Таким образом во время физических нагрузок (занятий спортом, беге, прыжках, ходьбе), чихании и даже кашля возникает подтекание мочи. Основным методом лечения в этой ситуации является установки слинга.

Аномалии (особенности) развития матки Маточные факторы, препятствующие наступлению беременности и методы их лечения
Лапароскопия: мифы и реальность Среди причин, которые препятствуют наступлению беременности - основную роль играют воспалительные заболевания репродуктивной системы, включая эндометриоз, опухолевые образования яичника, матки (миомы, полипы, кисты) и др. В случае, если медикаментозное лечение неэффективно или его недостаточно - требуется хирургическое вмешательство. Очень часто при лечении бесплодия у женщин проводится лапароскопия. 
Особенности протекания многоплодной беременности Многоплодие является беременностью высокой степени риска. Даже при современном состоянии медицины вероятность выкидышей и преждевременных родов во время нее в пять раз выше, чем при одноплодной. Ведение такой беременности требует от врача повышенного внимания к состоянию женщины, профессионализма и глубоких знаний.
Бесплодие и КОК Влияют ли КОК на репродуктивное здоровье? Подробности в нашей статье

Акции клиники

Скидка 50% на прием репродуктолога
Скидка 50% на прием репродуктолога Специальное предложение для новых пациентов нашей клиники
Дарим чек-лист полезных привычек
Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center
Бесплатное хранение биоматериала
Бесплатное хранение биоматериала Сохраните свои ооциты, сперматозоиды и эмбрионы
Анкета пациента