Если вашего города нет в списке, выберите пожалуйста ближайший к вам город
ул. Леженина, 88А / Корницкого, 26
Эл.почта: info@oxy-center.ru
График работы:
Пн-Пт: 8.00-17.00
Заказать звонок
Заказать звонок


Дата первого показа: 05.09.2017 11:53:07
| 155| Время прочтения:
Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

- оптимальной подготовке супругов к беременности;

- ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

- возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования - моральный - для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

В идеале - этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий. Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Показания для медико-генетического консультирования:

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

- задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

- повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

- близкородственные браки;

- возраст матери старше 35 лет;

- неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

- наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

- свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

- неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

- аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% - как повышенный и более 20% - как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.


Рассказать друзьям:

Статьи для пациентов

Прогестерон: зачем его принимают? Недостаток прогестерона негативно сказывается на состоянии мужского и женского организма. В первом случае низкий уровень этого гормона приводит к гипотрофии мышц, снижению либидо, резкому увеличению веса, выпадению волос, вызывает ощущение постоянной усталости.
Показания к проведению вспомогательного хэтчинга Вспомогательный хэтчинг, проведенный в рамках протокола ЭКО, значительно повышает шансы на имплантацию эмбриона. Суть этой процедуры заключается в рассечении оболочки бластоцисты примерно через 120 часов после оплодотворения (на пятые сутки).
Особенности ЭКО по полису ОМС Бесплатно пройти полный цикл экстракорпорального оплодотворения со вспомогательными процедурами, а также заморозить лучшие эмбрионы и затем перенести их в полость матки - всё это возможно...
Цели проведения ЭХГС Одной из причин женского бесплодия считается непроходимость фаллопиевых (маточных) труб. Это мешает и оплодотворению, и перемещению яйцеклетки в матку.
Преимущества и недостатки эхогистеросальпингоскопии Современная медицина предлагает много методов диагностики и лечения женского бесплодия и болезней половой сферы. Проходимость маточных труб является важным аспектом наступления нормальной беременности и гинекологического благополучия.
В каком возрасте рекомендуется делать ЭКО? Экстракорпоральное оплодотворение относится к вспомогательным репродуктивным технологиям, которые за последнее десятилетие произвели настоящую революцию в медицине. Данная методика позволяет эффективно бороться с бесплодием и позволяет женщинам, которые по тем или иным причинам временно не могут позволить себе радость материнства, ненадолго отложить беременность.
Особенности метода ПИКСИ Экстракорпоральное оплодотворение с течением времени совершенствуется: пациентам становятся доступны вспомогательные процедуры, позволяющие зачать ребенка даже при серьёзнейших нарушениях репродуктивной функции.
Что влияет на пол будущего ребенка, и можно ли его выбрать при ЭКО? Рождение долгожданного наследника или маленькой принцессы возможно! Современная медицина позволяет узнать пол будущего ребенка на начальном этапе формирования эмбриона. Экстракорпоральное оплодотворение давно вышло за рамки стандартных протоколов, поэтому пары могут рассчитывать не только на успешное зачатие, но и на рождение абсолютно здорового малыша.
Симптомы и диагностика рака шейки матки, факторы риска Рак шейки матки является злокачественным образованием, которое отличается медленным прогрессированием. Данная патология способна протекать без явных признаков в течение нескольких лет. Выраженные симптомы рака шейки матки проявляются лишь на поздних этапах развития и носят неспецифический характер, то есть характерны для многих заболеваний и не могут служить прямым указанием на опухоль.
Наиболее распространенные генетические заболевания По наследству могут передаваться различные заболевания, многие из которых являются достаточно опасными. Поэтому люди, решившие на ЭКО, проходят обследование ПГД эмбриона. Оно проводится то переноса его в полость матки, позволяет определить, какими заболеваниями может заболеть ребенок после рождения. Данная процедура является достаточно ответственной и важной. Ее должны проводить профильные специалисты с огромным опытом работы.

Акции клиники

Уникальная услуга клиники OXY-center!
Уникальная услуга клиники OXY-center! Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?
Дисконтная программа CL Medical Group
Дисконтная программа CL Medical Group Дисконтные карты для любимых пациентов
Только в OXY-Center скидка 30% и 50% на последующие попытки ЭКО!
Только в OXY-Center скидка 30% и 50% на последующие попытки ЭКО! скидка 30% - на вторую попытку ЭКО стандарт.
скидка 50% - на третью и более попытки ЭКО стандарт.