Что такое наследственные болезни?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.

Носителями тех или иных мутаций, ассоциированных с какими-либо наследственными заболеваниями, являются все люди, при этом большинство не подозревают о своем статусе. В случае, если партнер имеет аналогичную мутацию, это может привести к рождению ребенка с НБ (с вероятностью 25%) [5]. Появление в семье ребёнка с особенностями здоровья нередко становится для родителей и родственников событием, требующим адаптации. Такая ситуация может вызвать у членов семьи различные эмоциональные реакции и необходимость перестройки привычного образа жизни.

Генетические заболевания, несмотря на редкость их по отдельности, в совокупности носят весомый вклад в заболеваемость, смертность и инвалидизацию населения. [6]

Панель «Осознанное родительство»

Персонализированное генетическое исследование для мужчин и женщин «Осознанное родительство» обеспечивает получение клинически значимой информации на основе анализа экзома, позволяющей оценить риски рождения детей с наследственным заболеванием.

«Осознанное родительство» - современное исследование для выявления рисков наследования генетических мутаций. Результаты анализа также помогут лечащему врачу более точно рассчитать риски осложнений, которые могут возникнут в период беременности и назначить своевременную профилактику.

• Анализ свыше 600 генетических вариантов наследственных заболеваний.
• Анализ генетических вариантов, особенно важных на этапе подготовки к рождению ребёнка и во время беременности, ассоциированных с развитием тромбофилии, гипергомоцистеинемии, недостаточности железа, витаминов (D, А, Е, С) и микроэлементов (селен, цинк, марганец).

Индивидуальная генетическая карта

Позволяет проанализировать более 65 000 генетических вариантов в более чем 19 000 генах. Высокотехнологичная методика получения, специальная многоэтапная биоинформатическая обработка, анализ и детальная клиническая интерпретация по нескольким базам такого значительного объема данных обусловливают длительность и стоимость этого исследования.

Информация, получаемая в результате исследования, состоит из нескольких блоков:

• Блок клинической генетики содержит информацию о наследственных заболеваниях, обусловленных наличием/возникновением патогенных генетических вариантов в кодирующей части генов.
• Блок фармакогенетики содержит информацию о персональной эффективности и выраженности побочных эффектов 46 лекарственных препаратов 16 различных фармакологических групп.
• Блок генетики предрасположенностей содержит информацию о генетических вариантах ассоциированных с индивидуальными особенностями метаболизма, обмена нутриентов и легальных психоактивных веществ (кофеин, никотин, алкоголь), а также генетически обусловленными предрасположенностями к различным типам физической активности.

Подготовка к беременности «Дуэт»

Комплексное персонализированное генетическое исследование для мужчин и женщин, включающее целый спектр исследований. В случае наличия патогенной мутации врач-генетик оценивает степень риска рождения ребенка с патологией, рассказывает о прогнозах и дает рекомендации по планированию беременности.

Исследование включает в себя:

• Кариотип, позволяющий провести анализ количественных и структурных нарушений хромосом, выявление сбалансированных транслокаций (перестроек);
• Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" (анализ более тысячи наследственных заболеваний + скрининг Спинальной мышечной атрофии супружеской паре);
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (супружеской паре);
• Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (супруге). У женщин с увеличением количества повторов (премутация) симптомов заболевания нет, но при наступлении беременности повышен риск рождения ребёнка с синдромом Мартина-Белла.

Анализ носительства СМА

Спинальная амиотрофия (СМА) - редкое, прогрессирующее, инвалидизирующее нервно-мышечное заболевание, которое вызывает атрофию мышц и связанные с ней осложнения. Причиной развития СМА являются делеции (чаще) или мутации гена SMN1.

По данным МГНЦ в РФ каждый 36 житель носитель СМА. Ребёнок со спинальной амиотрофией может родиться в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями делеции. В такой семье риск рождения ребенка с СМА высокий.

В 4% случаев при обследовании родителей больного ребенка, у одного из них выявляется 2 копии гена SMN1 на одной хромосоме (генотип 2+0). При таком генотипе одного из родителей и делеции гена SMN1 у другого, риск рождения ребёнка с СМА высокий. Выявление носительства спинальной амиотрофии, включая носительство генотипа 2+0 рекомендуется для точного определения риска рождения больного ребенка.

Скрининг «Экспертный»

Определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др.

Скрининг «Экспертный» выявляет:

• Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
• Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
• Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.
• Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

Исследование включает в себя анализ генетических вариантов клинически значимых генах, в том числе носительство спинальной мышечной атрофии (выявление делеции 7-8 экзонов гена SMN1).

Кариотипирование

Исследование кариотипа включает анализ структуры и количества хромосом, позволяет выявить сбалансированные транслокации.

Кариотип позволяет провести анализ количественных и структурных нарушений хромосом, выявление сбалансированных транслокаций (перестроек). Как правило, человек имеющий сбалансированную транслокацию, не подозревает об этом.

Если один из супругов является носителем сбалансированной транслокации, существует повышенный риск, что у ребёнка возникнет НЕсбалансированная транслокация, при таком варианте у ребёнка могут быть трудности в обучении, задержка в развитии и другие нарушения.