Записаться на прием

Секвенирование экзома

Секвенирование экзома - новейшая технология в медицине и биологии. Это метод анализа генетической информации, сосредоточенной в экзонах - участках генома, кодирующих белки.


Мутации, которые происходят в экзоме, формируют до 85% всех мутаций, связанных с болезнями. Своевременное и точное секвенирование экзома может стать ключом к эффективному лечению и предупреждению многих генетических заболеваний.


Цель проведения данного теста заключается в осуществлении всестороннего анализа экзома у определенного пациента. Результаты исследования подвергаются внимательному анализу и проверке со стороны целой группы квалифицированных медицинских специалистов. 


Кому необходимо секвенирование экзома?


Секвенирование экзома рекомендуется для лиц с семейной историей генетических заболеваний, а также при:


  • Кардиологических заболеваниях, кардиомиопатии, первичной аритмии, врожденных пороках сердца;

  • Дистрофии сетчатки, роговицы, косоглазии и других офтальмологических заболеваниях;

  • Нервно-мышечных и нейро-дегенеративных заболеваниях, болезни Альцгеймера, Паркинсона, эпилепсии и т.д. 


Перед тем как приступить к проведению тестирования, рекомендуется получить дополнительную консультацию у врача-генетика. Это позволит пациенту убедиться в необходимости прохождения определенного набора тестов.


Как проходит секвенирование экзома?


Процесс сам по себе не требует сложных подготовок и болезненных процедур. Он включает в себя сбор образца ДНК, обработку, секвенирование и анализ данных. Этот метод обеспечивает высокую точность и скорость анализа, что делает его эффективным инструментом для диагностики.


Полученные данные используются в персонализированной медицине, где каждый пациент получает индивидуально разработанный подход к лечению, исходя из его генетического профиля. Это позволяет избежать ненужных процедур и назначить наиболее эффективные препараты.


Что дает это исследование?


Значение секвенирования экзома в современной медицине трудно переоценить. Оно помогает идентифицировать генетические мутации, связанные с различными заболеваниями, от онкологических до редких генетических синдромов. Эта информация не только помогает в диагностике, но и определяет подходящее лечение для каждого конкретного пациента.


Секвенирование экзома - это шаг вперед к заботе о здоровье!

Запишитесь на прием прямо сейчас!