Согласно современным научным исследованиям, считается, что каждый человек является, в среднем, носителем от 2 до 6 наследственных заболеваний. Носительство означает, что у нас есть изменения, но только на одной копии гена, что не приводит к проявлению симптомов заболевания, для которого необходимо, чтобы обе копии были изменены. Для самого пациента носительство не представляет опасности, но если его партнёр, с которым пациент будет планировать рождение ребёнка, является носителем изменений в этом же гене, то вероятность рождения ребёнка, у которого это заболевание проявится, будет высокой - а это нередко очень тяжелые заболевания.

По этой причине визит к врачу-генетику необходимо совершить еще на этапе планирования беременности. Врач-генетик расскажет, как подготовиться к беременности и какие на сегодняшний день исследования помогут минимизировать риск рождения больного ребёнка.

Важно! Часть генетических заболеваний наследуется от родителей к детям, а часть — возникает спонтанно.

Мы особенно рекомендуем консультацию этого специалиста парам в следующих случаях:

• Уже есть ребенок с генетическим заболеванием или пороком развития, и вы планируете рождение ребёнка
• В семейной истории есть случаи генетических отклонений у родственников
• В семейной истории есть случаи генетических отклонений у родственников
• Были неудачные попытки ЭКО
• Близкородственный брак
• Беременность женщины наступила в возрасте более 35 лет
• Есть повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития по результатам пренатального скрининга
• При употреблении лекарственных препаратов во время беременности, влияющих на развитие плода (например, варфарин, талидомид и др.)
• Есть нарушения в показателях спермограммы мужчины
• Отсутствуют менструации у девочек старше 15 лет
• При подозрении на наследственное заболевание у самого пациента
• При бесплодии
• При проведении преимплантационного генетического тестирования эмбриона (ПГТ-А)

Сложной подготовки к приему у генетика не требуется, главное – предоставить врачу информацию о себе и ближайших родственниках, состоянии здоровья, количестве детей. При консультировании во время беременности предоставить информацию о результатах пренатального обследования, если оно проводилось.

Проконсультироваться со специалистом может любая пара даже при отсутствии медицинских показаний.

Врач в обязательном порядке проводит опрос пациентов для получения информации о семейном анамнезе и составления родословной. В беседе с ним нужна откровенность, важно ничего не скрывать, ведь от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

Запишитесь на прием к врачу-генетику в клинику OXY- center, чтобы грамотно спланировать беременность, узнать о возможных рисках и минимизировать их. Подумайте о здоровье будущего ребенка еще до его зачатия.