Записаться на прием

Кариотипирование

Это генетический анализ, целью проведения которого является выявление качественных и количественных нарушений хромосом будущих родителей.

Сам кариотип представляет собой набор хромосом человека с описанием всех его признаков (количество, структурные нарушения и перестройки). Геном каждого из нас включает 46 хромосом или 23 пары, 22 пары у мужчин и женщин одинаковы, а 1 пара - половые хромосомы - определяет какой будет пол.

Когда необходимо проведение кариотипирования?

Кариотипирование – это достаточно эффективная профилактическая мера на стадии планирования беременности. Главная задача анализа выявить изменения кариотипа у здорового человека для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией.

Также этот анализ позволяет установить причину бесплодия или невынашивания беременности.

Исследования рекомендовано всем парам, мечтающим стать родителями, и проводится обычно для каждой конкретной пары один раз в жизни на этапе планирования. При смене партнера, кариотипирование необходимо будет провести только новому партнеру.

И тем не менее есть обязательные показания к сдаче анализа на кариотип:

  • бесплодие неясного генеза;

  • неудачные попытки ЭКО в анамнезе;

  • наличие в анамнезе невынашивания беременности, замершей беременности или преждевременных родов;

  • наличие в паре совместного малыша с врожденными пороками развития;

  • подозрение на наличие хромосомного заболевания (задержка интеллектуального и/или физического развития, множественные врожденные пороки развития); 

  • первичная аменорея у женщин; 

  • нарушение сперматогенеза у мужчин (азооспермия); 

  • наличие хромосомной патологии у родственников; 

  • парам, с подтвержденной хромосомой патологией у плода во время предыдущей беременности;

Подготовка к анализу достаточна проста: за месяц до анализа лучше отказаться от приема сильнодействующих лекарственных препаратов и антибиотиков (по согласованию с лечащим врачом)

Анализ проводится методом забора венозной крови.

Особенности и ограничения: отсутствие трансплантации костного мозга в анамнезе.

После получения результат в обязательном порядке для его корректной расшифровки необходима консультация врача-генетика для оценки возможных рисков и прогнозирования развития беременности.

Как видите, кариотипирование весьма информативный и полезный анализ, при этом переоценить его значимость достаточно трудно, ведь от его результатов зависит дальнейшая тактика планирования беременности.

Запишитесь на прием прямо сейчас!