ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) – это обследование эмбриона на наследственные заболевания еще до переноса его в полость матки.
ПГД проводится в рамках экстракорпорального оплодотворения.
ПГД позволяет протестировать эмбрионы на определенные наследственные заболевания до переноса в полость матки при проведении процедуры ЭКО. В отличие от пренатальной диагностики ПГД не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка, т.к. проводится на этапе культивирования эмбрионов in vitro, до переноса в матку.
Материалом для исследования могут служить полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы эмбриона.
Организация ПГД – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГД выполняется в четко ограниченные срок, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.
ПГД рекомендуется проводить всем будущим родителям, которым предстоит программа ЭКО.
Однако некоторым парам ПГД необходимо по показаниям:
наличие в анамнезе женщины более 2 неудачных попыток ЭКО или случаев невынашивания беременности
возраст будущей мамы более 35 лет
нарушения сперматогенеза у мужчины
возраст будущего папы более 42 лет
носительство хромосомных особенностей у одного из родителей
сведет к минимуму риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями
повысит результативность ЭКО (вероятность наступления беременности)
снизит частоту выкидышей (спонтанных абортов)
позволит сократить время, необходимое для достижения беременности
ПГД абсолютно безопасна для матери и будущего ребенка. На 3 или 5 день развития у эмбриона берется 1 или несколько клеток для диагностики, что никак в дальнейшем не сказывается на здоровье и развитии будущего малыша.
В настоящее время в мире живет 350 млн людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% таких заболеваний имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития наследственного заболевания, возможно проведение ПГД.
ПГД позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания. Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием, благодаря ПГД получает возможность родить здорового ребенка.
Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории позволяет проводить ПГД большинства известных моногенных наследственных заболеваний, среди которых:
муковисцидоз
фенилкетонурия
несиндромальная нейросенсорная тугоухость
наследственные миопатии и др.
наличие в семье больного ребенка
выявленный статус носительства заболеваний у родителей
необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток
риск развития резус-конфликта при последующей беременности
По данным ВОЗ риск женщины родить ребенка с трисомией составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 – 40 лет и 1/19 – в 45 лет. При этом вероятность наличия летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше. При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%. Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.
Показания для проведения ПГД хромосомных аномалий по 46 хромосомам:
возраст матери более 35 лет
привычное невынашивание беремености
многократные неудачные попытки ЭКО
некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями
носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и др
Бушковская
Анна Борисовна
Заведующий лабораторией, эмбриолог клиники репродукции OXY-center
Спис
Эмилия Викторовна
Эмбриолог клиники репродукции OXY-center
Нашла в интернете хорошую клинику oxy center, отзывы тронули до слез. Доверить ведение своей беременности я решила специалистам именного этого центра. Осталась очень довольна, такого современного обор...
Хочу выразить огромную благодарность, от всей нашей большой семьи Черниковой Ирине Васильевне, а так же всей команде клиники, за наше тройное счастье!!! В сентябре 2018 года мы пришли на пе...
Начать свой отзыв хочу с того, что пришла в Окси-центр за своим врачом, которая помогла нам с проблемами по бесплодию, после 7 лет безуспешных попыток Карпенко Елена Сергеевна помогла нам - сейчас у н...
Хочу поблагодарить Черникову Ирину Васильевну, за ее доброту, поддержку и что помогла осуществить мою мечту, стать мамой! Получилось забеременеть со второго раза! В декабре муж предложил полететь отдо...
Мне сделали по назначению моего любимого доктора Аутлевой С.Р. гистероскопию. Пишу отзыв после 1 часа после операции, чувствую себя прекрасно, было бы странно чувствовать себя по другому с таким отнош...
Уважаемые сотрудники OXY-Center . Поздравляю Вас с наступающим новым годом! Здоровья Вам и Вашим семья. За ту радость которую Вы дарите людям. Я услышала о Вашей клинике из рекламы по радио и вот тоже...
Добрый день, прошла в Окси центре 2 протокола ЭКО, первый раз был неудачным, второй раз забеременела - 25 недель сейчас. Многие пишут, что после первого раза пролет, у меня тоже так было, я на самом д...
С острым простатитом обратился за помощью в Окси центр. До обращения в клинику ничего не знал про медцентр. Ориентировался исключительно на отзывы, и они не подвели. Мне помогли быстро и очень професс...
Планировать беременность - это значит принимать комплексные меры профилактического характера. Основная их цель - это предотвращение рисков рождения ребенка с врожденными патологиями и заболеваниями.
Важно начать заранее подготовку организма женщины чтобы и беременность и роды протекали без осложнений.
Какие первые шаги нужно делать к заветной беременности - рассмотрим в нашей статье.
Беременность и роды вызывают повышенные нагрузки на все системы организма женщины: нервную, иммунную, эндокринную и другие. Поэтому к наступлению беременности необходима тщательная подготовка, которую стоит начать за несколько месяцев до зачатия.
Работа женского организма определяется правильным соотношением множества гормонов. Важным параметром является фолликулостимулирующий гормон, который обеспечивает нормальную работу половой системы. Он вырабатывается железой – гипофизом и отвечает за нормальное функционирование репродуктивных органов, в том числе и за овуляцию.
Тестостерон — андроген (стероидный мужской половой гормон), который в небольших количествах вырабатывается в организме женщины. Он принимает участие в регуляции обмена веществ, влияет на репродуктивную функцию.
Невынашивание беременности - это самопроизвольное прерывание беременности, которое происходит обычно на ранних сроках. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).