Яндекс.Метрика

"Статус носителя наследственных заболеваний"

Выявляет гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы

Гемохроматоз

Акродерматит энтеропатический

Гемоглобин C

Недостаточность альфа-1-антитрипсина

Гемоглобин Е

Боковой амиотрофический склероз

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы

Полигландулярная аутоиммунная болезнь

Гомоцистинурия cable типа

Недостаточность аргининосукцинатлиазы

Классическая гомоцистинурия

Синдром Барттера 4А типа

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)

Недостаточность бета-кетотиолазы

Болезнь Краббе

Талассемия

Гиперлипопротеидемия семейная I типа

Недостаточность биотинидазы

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Синдром Блума

Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот

Болезнь Канавана

Метилмалоновая ацидемия

Системная карнитивная недостаточность

Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы

Церебротендинальный ксантоматоз

Муколипидоз II типа

Цитруллинемия 1 типа

Муколипидоз III типа

Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа

Муколипидоз IV типа

Синдром Криглера-Найяра

Множественный дефицит карбоксилазы

Муковисцидоз

Нефротический синдром

Неонатальный сахарный диабет Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндеги­дрогеназы Фенилкетонурия

Синдром Дабина — Джонсона

Почечный поликистоз

Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспа­раксис

Болезнь Помпе

Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз

Недостаточность прекалликреина

Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов

Пропионовая ацидемия

Этилмалоновая ацидурия

Врожденный дефицит протромбина

Недостаточность фактора XI

Rh null синдром

Семейная дисавтономия

Рахит

Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)

Болезнь Сандхоффа

Анемия Фанкони

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Недостаточность галактокиназы

Синдром слабости синусового узла

Галактоземия Серповидноклеточный синдром

Болезнь Гоше

Наследуемый сфероцитоз

Глютаровая ацидурия

Болезнь Тай-Сакса

Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)

Псевдодефицит Тай-Сакса

Ганглиозидоз GM1

Тромбоцитопения

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Тирозинемия I типа

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)

Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы


Текст сообщения*
Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение
 
/stati/patsientam/status-nositelya-nasledstvennykh-zabolevaniy/