Наследственные заболевания и статус носителя

Анализ "Статус носителя наследственных заболеваний" позволяет выявить гены 76 тяжелых наследственных заболеваний при планировании беременности или на ранних ее сроках, что позволяет предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями ( например: гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Спектр заболеваний приведен в таблице:

Метилкротонил-КоА- карбоксилазы	Гемохроматоз
Акродерматит энтеропатический	Гемоглобин C
Недостаточность альфа-1-антитрипсина	Гемоглобин Е
Боковой амиотрофический склероз	Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил- КоА-лиазы
Полигландулярная аутоиммунная болезнь	Гомоцистинурия cable типа
Недостаточность аргининосукцинатлиазы	Классическая гомоцистинурия
Синдром Барттера 4А типа	Синдром Гурлера (мукополисахаридоз I типа)
Недостаточность бета-кетотиолазы	Болезнь Краббе
Талассемия	Гиперлипопротеидемия семейная I типа
Недостаточность биотинидазы	Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Синдром Блума	Недостаточность среднецепочечной ацил- КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Болезнь Канавана	Метилмалоновая ацидемия
Системная карнитивная недостаточность	Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
Церебротендинальный ксантоматоз	Муколипидоз II типа
Цитруллинемия 1 типа	Муколипидоз III типа
Недостаточность кортикостеронметилоксидазы 2 типа	Муколипидоз IV типа
Синдром Криглера-Найяра	Множественный дефицит карбоксилазы
Муковисцидоз	Нефротический синдром
Неонатальный сахарный диабет	Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы	Фенилкетонурия
Синдром Дабина — Джонсона	Почечный поликистоз
Синдром Элерса — Данлоса, дерматоспараксис	Болезнь Помпе
Синдром Элерса-Данлоса, кифосколиоз	Недостаточность прекалликреина
Синдром Элерса-Данлоса, геперподвижность суставов	Пропионовая ацидемия
Этилмалоновая ацидурия	Врожденный дефицит протромбина
Недостаточность фактора XI	Rh null синдром
Семейная дисавтономия	Рахит
Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)	Болезнь Сандхоффа
Анемия Фанкони	Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
Недостаточность галактокиназы	Синдром слабости синусового узла
Галактоземия	Серповидноклеточный синдром
Болезнь Гоше	Наследуемый сфероцитоз
Глютаровая ацидурия	Болезнь Тай-Сакса
Гликогенозы (болезнь накопления гликогена)	Псевдодефицит Тай-Сакса
Ганглиозидоз GM1	Тромбоцитопения
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость	Тирозинемия I типа
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (DFNB59)	Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Статьи для пациентов

Возраст и беременность Говорят женщине неприлично задавать вопрос о возрасте – НО только не во время беременности и не в кабинете врача. Ведь будущей маме необходимо знать обо всех возрастных особенностях течения беременности и родов и следовать указаниям лечащего врача.

Лапароскопический циркляж - метод предупреждения выкидыша на поздних сроках и преждевременных родов. Ожидание малыша - прекрасное время, период развития новой жизни, которой Вы подарите любовь и заботу. У будущей мамы во время беременности меняется тело, чувства,
эмоции и, конечно, важна уверенность в том, что здоровью ее ребенка ничего не угрожает. Однако, путь ожидания длиной в девять месяцев иногда может сократиться…

Лапароскопия в гинекологии В этой статье мы собрали полезную информацию о лапароскопии в гинекологии: ее виды, показания к назначению, а также список анализов, который необходимо сдать перед манипуляцией.

Гистероскопия: показания и подготовка Что такое гистероскопия? Кому и в каких случаях она показана? Как подготовиться? На эти и другие вопросы мы ответим вам в нашей статье.

Биопсия: что это и в каких случаях она назначается специалистом? Если при гинекологическом осмотре или аппаратной диагностике на влагалищной поверхности шейки матки или в толще ее тканей были выявлены различные патологические изменения, нужно использовать такие точные методики исследований, как биопсия.

Кто такой эмбриолог и чем он занимается? Для начала проведения процедуры оплодотворения in vitro, эмбриолог собирает семенную жидкость и проводит анализ эякулята.

ЭКО и здоровье ребенка: развенчиваем мифы Один из наиболее распространенных мифов – ЭКО оказывает негативные последствия на развитие и здоровье ребенка.

Внутриматочная инсеминация: показания к проведению и особенности лечения Искусственная инсеминация (ВМИ) – безболезненная технология лечения бесплодия путем введения предварительно обработанной в лаборатории спермы партнера или донора в канал шейки матки или напрямую в матку.

ЭКО и онкология: как забеременеть после химиолучевой терапии и других методов лечения Можно ли забеременеть, если у пары диагностирована онкология? Репродуктологи углубились в суть вопроса и нашли ответ: да, беременность возможна.

Орхиэктомия: показания, виды операции, последствия Орхиэктомия – оперативный метод лечения, предполагающий удаление одного или обеих яичек, если другие способы нерезультативны.

Акции клиники

Скидка 20% на первичный приём врача-генетика * Пациентам, которые выполнили Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в медицинской лаборатории CL LAB

Дарим чек-лист полезных привычек Скачай чек-лист и обзаводись полезными привычками вместе с OXY-center

Уникальная услуга в клинике OXY-center Вам поставлен диагноз «бесплодие»? Вы еще не решились воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями? Не знаете, куда лучше обратиться и с чего начать?